El pasado sábado día 16 de diciembre, a las 11:00 HORAS en la Sala de conferencias de la 4ª Planta de la Delegación Territorial de la ONCE en Cataluña, C/ Calabria 66, tuvo lugar la conferencia:
LA NUTRICIÓN Y LA AYUDA PSICOLÓGICA.
La 1ª parte, trató de la importancia de la nutrición para
nuestra vista y fue impartida por la Dra. NURIA CORTÉS, titulada en Nutrición,
dietetica y cocina. Nos habló de la eficacia de las vitaminas y minerales
en los alimentos ya que, en su mayoria desconocemos donde se encuentran y de
que manera debemos utilizarlos para que no pierdan sus cualidades.
La segunda parte fue impartida por la Psicóloga MARÍA PALACIN
LOIS, profesora de Psicología social de la Universidad de Barcelona.
Nos asesoró de cómo enfrentarnos al diagnóstico de la RP,
y de las ayudas que podemos recibir de nuestro entorno familiar.
Al finalizar las mismas se abrió un turno de preguntas en el que las ponentes respondieron a cuantas dudas se les plantearon.
El pasado sábado 4 de MARZO, a partir de las 11:30 HORAS en el Salón de Actos de la Delegación Territorial de ONCE en Catalunya, c/Calábria 66, 2ª planta, tuvo lugar la conferencia:
ENFERMEDADES HEREDITARIAS DE LA RETINA: CELÚLAS ENCAPSULADAS, NUEVAS LINEAS DE INVESTIGACIÓN Y EL EFECTO DE LA LUZ.
Ponente: Dr. D. GUSTAVO AGUIRRE.
La presentación del ponente fue a cargo de la Dra. Dña. ROSER GONZÁLEZ.
Una vez más con motivo de las fiestas de Navidad y como viene siendo habitual en nuestra asociación, el SABADO 17 DE DICIEMBRE, A LAS 11:00 HORAS en el Salón de Actos de la Delegación Territorial de ONCE en Catalunya, c/Calábria 66, 2ª planta, tuvieron lugar las siguientes conferencias:
Secuenom, un chip de ADN para el diagnóstico genético
de RP.
Secuenom es el nombre del chip de diagnóstico genético que ha creado el equipo de la Dra. Roser González en colaboración con la Universidad de Santiago de Compostela. Hasta hoy, nunca se había creado un chip de ADN para el diagnóstico genético que tuviera identificados los 32 genes que hoy se conocen de RP y que además tuviera la capacidad de poderle añadir los nuevos genes que se vayan descubriendo de ésta patología. La Dra. González explicó a los afectados que el chip de ADN es útil para las familias compuestas por 1 o 2 genitores afectados, un hijo sano y un afectado, pero no sirve para analizar casos aislados.
A pesar que el chip esté lejos del tratamiento terapéutico y curativo
de la RP, su existencia asume consecuencias muy positivas. En primer lugar,
porqué permite, a partir del análisis genético familiar,
descubrir nuevos genes de RP que permitirían poder investigar la enfermedad
con mayor profundidad. Y en segundo lugar, porqué el chip de ADN permite
diagnosticar quién es el portador del gen mutado de RP para poder determinar
si en la descendencia familiar habrán o no portadores de RP.
La Dra. González agradeció a FundaLuce y a la ONCE la ayuda que
ella y su equipo han recibido en todo momento y concluyó su charla con
un mensaje optimista para todos los asistentes: “Espero que en 8 o 9 meses
el chip sea bienvenido para todos”.
Nuevo ensayo clínico con microchip en España: implante electrónico.
El Dr. Navarro, antes de centrarse en la última investigación
sobre implantes electrónicos, hizo un pequeño repaso de las distintas
terapias para RP que se han investigado hasta hoy. Entre ellas, el Dr. Navarro
destacó la terapia génica por medio de la introducción
de una copia sana del gen mutado o la generación de una retina nueva
a partir de las células madre entre otras.
Los implantes electrónicos a nivel retiniano.
En una retina afectada de RP sabemos que muchos de los fotorreceptores (según el grado de afección) están muertos. Pero aún así, la retina sigue teniendo células viables, sobretodo en la parte de la retina interna. El objetivo de los implantes electrónicos es aprovechar y estimular las células viables para que puedan, a través del nervio óptico, hacer llegar la información al cerebro. El ensayo de implantes electrónicos se está realizando a partir de un microchip compuesto de una masa electrónica y un estimulador retiniano. La colocación del microchip sería extra ocular (por fuera del ojo) pero por debajo de la conjuntiva y se realizaría por medio de un clavo minúsculo de titanio. El mecanismo del implante es sencillo: el afectado, una vez se le ha implantado el microchip, llevaría puestas unas gafas con una pequeña cámara de vídeo capaz de captar señal y emitirla a un pequeño procesador de bolsillo. El procesador sería el encargado de codificar la señal y volverla a mandar a las gafas. Por último, las gafas, mediante señal infrarroja transmitiría la información al implante electrónico y éste último al cerebro.
“Lo que queremos conseguir con el implante es poder darle mayor autonomía visual al paciente”, dijo el Dr. Navarro. Por el momento, el implante electrónico sólo se ha realizado en EEUU durante 6 meses con 4 pacientes afectados de RP de baja visión. Para este año, se ha preparado un ensayo clínico con 4 centros europeos y 2 americanos que trabajarán conjuntamente a lo largo de 4 años con un total de 70 afectados de RP que pondrán en práctica esta nueva terapia. “Esperamos que este ensayo clínico abra las puertas a nuevas estrategias terapéuticas sobre esta enfermedad”, afirmó el Dr. Navarro, después de exponer el ensayo.
La conferencia concluyó con un turno abierto de preguntas para los asistentes.
Con éstas 2 investigaciones, la RP parece estar cada vez más cerca
de mejoras clínicas que puedan garantizar a sus afectados una mejora
en su calidad de vida.
El pasado día 18 de Diciembre de 2004 a las 10:30 horas, tuvo lugar en la Sala de Actos de la 4ª planta de la Delegación de la ONCE en Catalunya, C/ Calábria nº 66 de Barcelona, la Conferencia-Coloquio cuyo título, contenido y participantes se expresan al pie del presente escrito.
Si bien es cierto que la investigación de la enfermedad avanza en distintas líneas: células madre, trasplantes, células encapsuladas, terapia génica, etc., lo cual contribuye a aumentar nuestra confianza en el hecho de que se encuentren soluciones a medio plazo, lo evidente es que esas soluciones aún no están hoy a nuestro alcance.
Dejando aparte los problemas que se nos van generando en el desarrollo de nuestra vida diaria, en nuestro trabajo, en nuestras relaciones, etc., hay uno que a muchos de nosotros nos preocupa notablemente, cual es la descendencia.
Son muchas las parejas con algún miembro afectado que se dirigen a la Asociación con el propósito de ser padres, interesándose por encontrar quien les pueda dar con seguridad la información de si sus hijos van a estar o no afectados, en cuyo caso se les remite al genetista para el consiguiente consejo.
Cuando el especialista establece el patrón genético del afectado, procede a orientarles, no siempre con la rotundidad que se le requiere, sino a través de los porcentajes de posibilidad que determina.
La Junta Directiva de la Asociación con el mayor respeto hacia las sensibilidades de todo tipo: morales, religiosas, éticas, políticas, etc. que conforman el pensamiento de cada uno de los asociados, sin querer influir además en absoluto en decisiones que son estrictamente personales y que deben ser muy meditadas, quiso informar ampliamente a través de esta conferencia de las posibilidades de todo tipo que la ciencia puede ofrecer en este momento para la reproducción asistida.
C O N F E R E N C I A:
PLANIFICACIÓN FAMILIAR (En afectados de Retinosis Pigmentaria y posibilidades de Reproducción Asistida).
Al final se abrió un turno de preguntas en la que los ponentes respondieron
a cuantas dudas se les plantearon y a continuación y como viene siendo
habitual, se sirvió un aperitivo.
Coincidiendo con el Día Mundial de la R.P. (26-09-2004) , y en el marco de las "Festes de la Mercè", Patrona de Barcelona, celebradas los días 24, 25 y 26 de Septiembre, nuestra Asociación tuvo representación en el estand que FEDER ocupó en la céntrica Plaza de Catalunya y en el espacio dedicado a la "Mostra d'Associacions".
FEDER, que aglutina a numerosos grupos y asociaciones de afectados por las llamadas ¨enfermedades raras¨, supo aprovechar la celebración para darse a conocer un poco más.
Voluntarios de nuestra Asociación tuvieron la ocasión de repartir folletos, pósters y revistas en una jornada que quedó abierta a todos aquellos interesados que quisieron informarse.
La bonanza que el clima mediterráneo detenta por estas fechas de calendario hizo, a buen seguro, que para la mayoría de los asistentes el día transcurriese plácidamente.