Tres Imágenes de la sagrada familia
Genética y Tratamiento


Genética y Tipos de Transmisión Hereditaria

La R.P. es hereditaria aproximadamente en un 50% de los casos, por esta razón se recomienda cuando se detecte, que todos los miembros de la familia se sometan a un estudio oftalmológico, electro fisiológico y genético.

La detección genética en la degeneración de la retina es muy compleja, ya que, son muchos los genes causantes de la R.P.

Hasta hace unos 10 años sólo se conocían alrededor de 30 genes y en la actualidad se conocen más de 150.

Los diferentes tipos de transmisión hereditaria son los siguientes:

  • Herencia recesiva ligada al sexo ( Cromosoma X ). Es el caso de una familia en la que únicamente los hombres padecen la enfermedad. Las mujeres no están afectadas pero pueden transmitirla. Para cortar la cadena hereditaria, es preciso que el hombre afectado tenga siempre hijos varones y la mujer ( portadora ) hijas.

  • Herencia autosómica recesiva. Es el caso de unos padres que sin estar afectados ( aunque tengan un gen anómalo y puedan transmitirlo ), tienen hijos o hijas afectados de R.P.

  • Herencia autosómica dominante. Se produce cuando en una familia esta afectado de R.P. uno de los progenitores y alguno de sus hijos, sin distinción de sexos.

  • Además existe un cuarto grupo llamado Esporádico, en el que se engloban los afectados de los que no se conocen antecedentes hereditarios.

Deberá estudiarse cada caso por si se puede conocer el patrón hereditario posterior.

En la actualidad el porcentaje de distribución estadística aproximado según los profesores Anthony De Beus y Kent W. Small de la Universidad de California es la siguiente:

Ligada al sexo 9%

Autosómica recesiva 16%

Autosómica dominante 22%

Esporádica 53%

Tratamientos

Actualmente, no se conoce ningún tratamiento eficaz para la R.P. No obstante están abiertas diversas líneas de investigación: farmacológicas, trasplante de células del epitelio pigmentario, virus y retro virus, terapia génica, apoptosis (muerte programada de las células), células madre (stem cells), retina artificial, etc., algunas de ellas con resultados preliminares prometedores y en fases avanzadas de desarrollo.

Volver