La Retinosis Pigmentaria (en adelante R.P.) es un grupo de enfermedades degenerativas de la retina, que se caracterizan por ocasionar en el paciente una pérdida gradual de la visión, es decir, una disminución del campo visual y en etapas más avanzadas de la enfermedad una disminución de la agudeza visual.
La retina es un tejido que recubre casi por completo el interior del ojo. Está formada entre otras, por una capa de células fotorreceptoras denominadas conos y bastones. Los conos están concentrados en la parte central de la mácula, funcionan a altas intensidades de luz y son los responsables de la discriminación de los colores y de la agudeza visual. Los bastones están repartidos en toda la retina, siendo su concentración máxima en la periferia de la mácula y son los responsables de la visión nocturna y periférica. La luz llega a los conos y bastones y mediante el proceso de la fototransducción visual, se convierten en impulsos eléctricos que son transmitidos al cerebro mediante el nervio óptico convirtiéndose en imágenes.
Teniendo en cuenta que la evolución es variable y que no es igual para todos los afectados, los síntomas más frecuentes son:
Se denomina así a los problemas de adaptación a la oscuridad y a los lugares con poca iluminación. Puede aparecer a cualquier edad siendo lo más frecuente en la niñez o en la adolescencia. En ésta etapa el afectado no es todavía consciente de su enfermedad dado que la limitación provoca únicamente una sensación de torpeza.
En éste estadio se agudiza la carencia de visión lateral o periférica, oscilando entre los 30 y 50 grados, resultando una visión denominada “cañón de escopeta” que puede ir acompañada también de una disminución de la agudeza visual.
Con luz solar muy intensa, lugares excesivamente iluminados, destellos luminosos, etc., producen molestias en la visión.
Con frecuencia la R.P. puede causar la aparición de catarata subcapsular posterior.
La R.P. es hereditaria aproximadamente en un 50% de los casos, por esta razón
se recomienda cuando se detecte, que todos los miembros de la familia se sometan
a un estudio oftalmológico, electro fisiológico y genético.
La detección genética en la degeneración de la retina es muy compleja, ya que,
son muchos los genes causantes de la R.P.
Hasta hace unos 10 años sólo se conocían alrededor de 30 genes y en la actualidad
se conocen más de 150.
Los diferentes tipos de transmisión hereditaria son los siguientes:
Deberá estudiarse cada caso por si se puede conocer el patrón hereditario posterior.
En la actualidad el porcentaje de distribución estadística aproximado según los profesores Anthony De Beus y Kent W. Small de la Universidad de California es la siguiente:
Ligada al sexo 9%
Autosómica recesiva 16%
Autosómica dominante 22%
Esporádica 53%
Actualmente, no se conoce ningún tratamiento eficaz para la R.P. No obstante están abiertas diversas líneas de investigación: farmacológicas, trasplante de células del epitelio pigmentario, virus y retro virus, terapia génica, apoptosis (muerte programada de las células), células madre (stem cells), retina artificial, etc., algunas de ellas con resultados preliminares prometedores y en fases avanzadas de desarrollo.
Agudeza visual. Deberá conseguir con o sin cristales correctores en el mejor de los ojos 2/3 de la escala de Wecker y ½ en el otro.
Campo visual. No se admiten reducciones horizontales por debajo de 60 grados en el lado temporal y de 35 grados en el nasal, (en los permisos A-1, A-2, B-1 y LCC).
Se tolerará una reducción no superior al 10% del normal global ( los permisos B-2, C-1, C-2, D y E).